Síndrome de Gorlin - Goltz Revisão dos critérios de diagnóstico

Abstract

O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão sistemática integrativa para avaliar a frequência de cada sinal/sintoma dos critérios de diagnóstico da síndrome de Gorlin-Goltz, averiguando qual ou quais os critérios que se manifestam mais e menos frequentemente. Foi realizada uma pesquisa avançada no motor de busca PubMed utilizando a combinação das seguintes palavras-chaves: syndrome, Gorlin-Goltz, oral manifestations, keratocysts, basal cell naevus. Foram identificados 370 artigos, tendo sido considerados 72 como relevantes para este estudo. A síndrome de Gorlin-Goltz, é uma condição rara multissistémica hereditária autossómica dominante, com um alto grau de variabilidade de manifestação e penetrância. Está associada à mutação do gene PTCH1. Caracteriza-se entre outros, pela presença de associações de múltiplos queratoquistos, anomalias de desenvolvimento esquelético, carcinomas basocelulares, meduloblastomas, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e alterações endócrinas. A síndrome de Gorlin-Goltz pode ser diagnosticada pelos critérios major e minor, em que, se for verificado a presença de dois major, ou dois minor e um major, estamos perante o diagnóstico positivo para a síndrome. Foi então possível avaliar a frequência de cada critério de diagnóstico com base em 156 casos clínicos e feita uma comparação com estudos muito relevantes para o tema. Verificou-se que os critérios mais frequentes incluíam os queratoquistos odontogénicos e o hipertelorismo enquanto os menos frequentes seriam a existência de um familiar em primeiro grau com a síndrome, o meduloblastoma e a pontificação da sela turca.