Estudo do Polimorfismo RS6798347 do gene P2RY12 em doentes com enfarte agudo do miocárdio através de Real Time PCR

Abstract

As doenças cardiovasculares estão no topo das doenças que mais mortalidade e morbilidade causam, segundo a Organização Mundial de Saúde. Neste contexto, este trabalho assume grande relevância. Quando estudadas grandes populações heterogéneas, existe uma grande variabilidade na função e agregação plaquetárias induzidas pelo ADP, um acontecimento chave no tromboembolismo venoso e arterial. Esta variabilidade é reproduzível no indivíduo, sugerindo que isto pode ser atribuído à variação genética individual. Este projecto estuda o polimorfismo rs6798347 do gene P2RY12, um receptor do ADP. Os objectivos deste trabalho são o estudo das frequências alélicas e genotípicas do polimorfismo numa população controlo do Norte de Portugal e numa população de doentes que sofreram Enfarte Agudo do Miocárdio. Esta última população foi dividida em dois subgrupos: indivíduos com menos de 45 anos de idade e indivíduos com mais de 45 anos de idade. Procedeu-se ainda à padronização e transposição da técnica PCR-RFLP, utilizada para a genotipagem do polimorfismo em estudo, para a técnica RT-PCR. No Grupo Normal verificou-se que a população encontra-se dentro do equilíbrio de Hardy-Weinberg. No Grupo Normal, 56% dos i ndivíduos apresentavam antecedentes familiares de doenças tromboembólicas, embora nenhum indivíduo apresentasse esse tipo de patologia. No Grupo de Doentes, 68% dos indivíduos do Grupo EAM < 45 anos e 32% dos indivíduos do Grupo EAM > 45 anos tinham antecedentes familiares de doença tromboembólica.

No Grupo EAM < 45 anos não se encontra dentro do equilíbrio de Hardy-Weinberg, existindo uma diferença significativa entre a distribuição das frequências genotípicas do Grupo Normal e este Grupo. No Grupo EAM > 45 anos encontra-se dentro do equilíbrio de Hardy­ Weinberg.

Neste estudo, verificou-se que poderá existir associação deste polimorfismo do P2RY12 e o EAM em idades jovens. Futuramente, seria relevante alargar o estudo com um maior número de doentes, sendo também importante abordar outros polimorfismos do gene P2RY12.