dc.contributor.advisor | Cabral, Luís Bernardo Pina | |
dc.contributor.author | Fernandes, Andreia Nina Telo | |
dc.date.accessioned | 2017-01-25T15:53:24Z | |
dc.date.available | 2017-01-25T15:53:24Z | |
dc.date.issued | 2015 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11816/2623 | |
dc.description.abstract | As doenças cardiovasculares estão no topo das doenças que mais mortalidade e morbilidade causam, segundo a Organização Mundial de Saúde. Neste contexto, este trabalho assume grande relevância.
Quando estudadas grandes populações heterogéneas, existe uma grande variabilidade na função e agregação plaquetárias induzidas pelo ADP, um acontecimento chave no tromboembolismo venoso e arterial. Esta variabilidade é reproduzível no indivíduo, sugerindo que isto pode ser atribuído à variação genética individual.
Este projecto estuda o polimorfismo rs6798347 do gene P2RY12, um receptor do ADP. Os objectivos deste trabalho são o estudo das frequências alélicas e genotípicas do polimorfismo numa população controlo do Norte de Portugal e numa população de doentes que sofreram Enfarte Agudo do Miocárdio. Esta última população foi dividida em dois subgrupos: indivíduos com menos de 45 anos de idade e indivíduos com mais de 45 anos de idade. Procedeu-se ainda à padronização e transposição da técnica PCR-RFLP, utilizada para a genotipagem do polimorfismo em estudo, para a técnica RT-PCR.
No Grupo Normal verificou-se que a população encontra-se dentro do equilíbrio de Hardy-Weinberg. No Grupo Normal, 56% dos i ndivíduos apresentavam antecedentes familiares de doenças tromboembólicas, embora nenhum indivíduo apresentasse esse tipo de patologia. No Grupo de Doentes, 68% dos indivíduos do Grupo EAM < 45 anos e 32% dos indivíduos do Grupo EAM > 45 anos tinham antecedentes familiares de doença tromboembólica.
No Grupo EAM < 45 anos não se encontra dentro do equilíbrio de Hardy-Weinberg, existindo uma diferença significativa entre a distribuição das frequências genotípicas do Grupo Normal e este Grupo. No Grupo EAM > 45 anos encontra-se dentro do equilíbrio de Hardy Weinberg.
Neste estudo, verificou-se que poderá existir associação deste polimorfismo do P2RY12 e o EAM em idades jovens. Futuramente, seria relevante alargar o estudo com um maior número de doentes, sendo também importante abordar outros polimorfismos do gene P2RY12. | pt_PT |
dc.language.iso | por | pt_PT |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | pt_PT |
dc.subject | Recetor plaquetário do ADP P2Y12 | pt_PT |
dc.subject | Polimorfismo rs6798347 | pt_PT |
dc.subject | Enfarte agudo do miocárdio | pt_PT |
dc.subject | Real time PCR | pt_PT |
dc.title | Estudo do Polimorfismo RS6798347 do gene P2RY12 em doentes com enfarte agudo do miocárdio através de Real Time PCR | pt_PT |
dc.type | info:eu-repo/semantics/masterThesis | pt_PT |
dc.identifier.tid | 201405695 | pt_PT |
thesis.degree.name | Relatório final de estágio em Análises Clínicas | pt_PT |